به گزارش دانشجو آزاد به نقل از ایرنا؛به طور کلی ۲۰ هزار بیماری ژنتیکی تاکنون در دنیا شناخته شده است که از این تعداد ۶ هزار نوع بیماری نادر است. از بین بیماری های نادر نیز تعداد ۵۸ بیماری در ایران شناخته شده است.

بیماری های نادر ازجمله بیماری هایی است که در صورت بروز آن در یکی افراد خانواده نه تنها فرد بلکه تمام اعضای خانواده را تحت تاثیر مشکلات زیادی مانند مسایل روحی روانی و جسمی قرار می دهد.

علاوه بر این بیماری های نادر هزینه های درمانی زیادی دارد که بار ملی سنگینی را بر جامعه و نظام سلامت کشور و همچنین خانواده ها که اغلب موارد از عهده تامین آن برنمی آیند، تحمیل می کند.

این درحالی است که با انجام دادن آزمایش های ژنتیکی پیش از بارداری به ویژه در خانواده هایی که سابقه بیماری نادر دارند، می توان از بروز بسیاری از این بیماری ها و تحمیل هزینه های سنگین، پیشگیری کرد.

هرچند آزمایش های ژنتیکی بسیار گران است و گاهی افراد به دلیل نداشتن تمکن مالی اقدام به انجام به موقع این آزمایش ها (پیش از اولین بارداری یا پیش از دومین بارداری) نمی کنند، لازم است به منظور پیشگیری از تولد فرد مبتلای دیگری به بیماری نادر، این آزمایش ها در زمان مقرر شده انجام شود.

متاسفانه رویکرد بیمه های کشور ما رویکردی درمانی است و کمتر توجهی به مقوله پیشگیری می شود؛ از این رو بسیاری از بیمه ها از پرداخت هزینه های آزمایش های ژنتیکی امتناع می کنند و تنها تاحدودی هزینه های درمان این بیماران را پرداخت می کنند.

این درحالی است که تقبل کردن هزینه های پیشگیری از طرف بیمه ها می تواند از تحمیل هزینه های سنگین درمانی بر بیمه ها، خانواده ها و به طور کلی نظام سلامت کشور پیشگیری کند.

** امکان تشخیص ۴۰۰ بیماری نادر با آزمایش های ژنتیکی

به گفته دکتر مسعود هوشمند عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی ژنتیک ایران با آزمایش های

ژنتیکی می توان از بروز بیش از ۴۰۰ بیماری نادر و انتقال آن به نسل های بعدی پیشگیری کرد.

وی تصریح کرد: با انجام آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری و نمونه گیری از جنین در صورت وجود بیماری می توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه های مالی و روانی بر جامعه و خانواده ها پیشگیری کرد.

به گفته هوشمند، درحال حاضر با توجه به پیشرفت های به دست آمده در حوزه پزشکی می توان بیش از ۴۰۰ بیماری نادر را در کشور شناسایی و از بروز آنها پیشگیری کرد این درحالی است که تا ۱۲ سال پیش تنها حدود ۱۰ بیماری ژنتیکی در کشور ما قابل تشخیص بود.

وی افزود: بیماری های ژنتیکی قابل تشخیص و پیشگیری است و می توان با تشخیص به موقع آنها، از تحمیل بسیاری از هزینه ها پیشگیری کرد اما به دلیل هزینه های زیاد آزمایش های ژنتیکی و نبود پوشش بیمه ای مناسب، به این آزمایش ها به قدر کافی توجه نمی شود.

هوشمند گفت: افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا افرادی که در خانواده های آنها افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی و نادر وجود دارد، باید پیش از ازدواج مشاوره ژنتیکی شوند و تمام آزمایش های ژنتیکی لازم را انجام دهند.

وی با بیان اینکه در صورت تولد و تشخیص به موقع می توان از وخامت برخی بیماری های نادر پیشگیری و اقدامات درمانی لازم را انجام داد، افزود: به عنوان نمونه بیماری نقص ایمنی اگر سریع تشخیص داده شود، می توان مبتلایان به این بیماری را ازطریق پیوند مغز استخوان درمان و از پیشرفت بیماری پیشگیری کرد.

** چالش های موجود بر سر راه آزمایش های ژنتیکی

* هزینه های سنگین و نداشتن آگاهی خانواده ها

به نظر می رسد در دسترس نبودن آزمایشگاه های تشخیص ژنتیکی و تعداد محدود و توزیع نامناسب آنها در سطح کشور یکی دیگر از دلایل نبود گرایش خانواده ها به ویژه در مناطق دوردست و محروم به انجام آزمایش های ژنتیکی است.

تحمل هزینه های سنگین سفر برای مراجعه به شهرهای بزرگ علاوه بر هزینه های سنگین این آزمایش ها در کنار ضعف مالی برخی خانواده ها در روستاها و مناطق محروم، مانع از مبادرت آنها برای انجام این آزمایش ها می شود؛ این درحالی است که ازدواج های فامیلی در اینگونه مناطق بیشتر از شهرهاست.

این مساله در برخی مناطق شهری و حومه شهرها نیز صادق است. علاوه بر این به گفته حامد اصغری معاون فرهنگی اجتماعی بنیاد بیماری های نادر نبود آگاهی لازم در مورد بیماری های نادر یا غفلت خانواده ها در این زمینه منجر به تولد فرزندی بیمار می شود.

به گفته وی، این مساله به سطح تحصیلات خانواده های نیز ارتباطی ندارد و در موارد بسیارحتی والدین از سطح تحصیلات بالایی برخوردار بوده اند اما آزمایش های مربوطه را در زمان مقرر انجام نداده و صاحب فرزندی بیمار شده اند.

* کمبود آزمایشگاه ها

تعداد آزمایشگاه هایی که تشخیص ژنتیکی می دهند در کشور بسیار محدود است و همین تعداد موجود نیز بیشتر در شهرهای بزرگ متمرکز هستند.

علاوه بر این به دلیل مقرون به صرفه نبودن آزمایش های مخصوص بیماری های نادر و نیاز به صرف هزینه های سنگین برای تهیه تجهیزات و مواد لازم، بسیاری از آزمایشگاه ها از انجام اینگونه آزمایش ها امتناع می کنند.

بنیاد بیماری های نادر تاکنون در پنج استان کشور مراکزی را برای ارایه خدمات به بیماران نادر راه اندازی کرده است.

به گفته علی داودیان مدیرعامل این بنیاد، بنیاد بیماری های نادر در استان های همدان، آذربایجان غربی، تهران، فارس و مازندران مراکز حمایتی را برای بیماران نادر راه اندازی کرده است و قرار است در پنج استان زاهدان، بندرعباس، تبریز، اصفهان و البرز نیز این مراکز را توسعه دهد.

با این حال با توجه به گستردگی جغرافیایی و جمعیت کشور، این تعداد مراکز جوابگوی نیاز بیماران نیست.

دکتر سیروس زینلی رییس انجمن های ژنتیک و بیوتکنولوژی ایران در این زمینه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا اظهار کرد: بیماری های نادر ژنتیکی با دو چالش بزرگ مواجه است؛ یکی اینکه تعداد آنها آنقدر نادر است که راه اندازی خط آزمایشی برای آنها مقرون به صرفه نیست. همچنین به دلیل تجربه کم پزشکان در مورد بیماری های نادر، ممکن است بیماری به موقع تشخیص داده نشود و فرزند مبتلا فوت کند.

وی افزود: درصورتی که فرزند اول که به بیماری نادر مبتلا است پیش از انجام آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص نوع بیماری فوت کند، فرصت طلایی برای تشخیص بیماری و انجام اقدامات لازم برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلای دیگری به این بیماری از دست می رود.

زینلی با بیان اینکه امکانات آزمایشگاهی برای بسیاری از بیماری های نادر در کشور فراهم شده و به راحتی می توان آزمایش های تشخیصی را انجام داد، افزود: با توجه به فراهم بودن تجهیزات باید آزمایش ها به موقع و پیش از بارداری انجام شود. در این صورت می توان از تولد یک فرد مبتلا و صدمات متعدد روحی روانی و مالی به خانواده ها پیشگیری کرد.

وی افزود: با افزایش تعداد فارغ التحصیلان ژنتیکی طی یک دهه گذشته تعداد آزمایش های ژنتیک در آزمایشگاه ها نیز درحال گسترش است اما متاسفانه بیشتر آنها در تهران متمرکز است و در برخی شهرستان ها تنها چند آزمایشگاه وجود دارد.

زینلی ادامه داد: همچنین گستردگی این آزمایشگاه ها چندان مناسب نیست به گونه ای که در برخی استان ها چند آزمایشگاه و در برخی دیگر حتی یک آزمایشگاه نیز دایر نشده است.

به گفته وی، درحال حاضر برای رفع این مشکل برخی فارغ التحصیلان رشته های آزمایشگاهی و ژنتیک در حال راه اندازی آزمایشگاه های ژنتیکی در برخی استان ها هستند که امیدواریم به این طریق مشکلات به زودی برطرف شود.

** غربالگری

رییس انجمن ژنتیک ایران در مورد برنامه غربالگری برای تشخیص به موقع بیماری های نادر نیز گفت: برای هیچ بیماری نادر در کشور برنامه سراسری غربالگری وجود ندارد و تنها برای چند بیماری شایع مانند تالاسمی و PKU برنامه کشوری غربالگری اجرا می شود.

زینلی گفت: البته برای بیماری های نادر در هیچ جای دنیا مقرون به صرفه نیست که برنامه غربالگری اجرا شود اما اگر آزمایشگاه ها توانمند شوند، می توانند برای بیماری های نادر نیز سرمایه گذاری کنند تا بیماری ها به موقع تشخیص داده شود.

وی همچنین به وجود مشکلاتی در زمینه تشخیص بیماری های نادر در کشور اشاره کرد و افزود: به دلیل کمبود امکانات آزمایشگاهی اولیه مانند انواع سونوگرافی ها و آزمایش های بیوشیمیایی خاص، آزمایش های اولیه دقیق نیست بنابراین باید برای تشخیص آزمایش های خاص ژنتیکی انجام شود که هزینه بسیار سنگینی دارد.

زینلی دلیل نبود تجهیزات لازم در این زمینه را تحریم های تحمیل شده بر کشور عنوان کرد و گفت: به دلیل نبود تجهیزات لازم درحال حاضر برای تشخیص دقیق بیماری ها، برخی نمونه ها به خارج از کشور ارسال می شود.

زینلی ابراز امیدواری کرد: با توجه به توسعه دانش و فناوری در حوزه تشخیص بیماری های نادر طی یک دهه گذشته در دنیا به جرات می توان گفت که تا ۱۰ سال آینده می توان همه انواع بیماری ها دراین زمینه را به دقت مورد شناسایی قرار داد.

انتهای پیام/